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<title>Sphingolipidose</title>
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<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Sphingolipidose</span></h1>
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<div id="mw-content-text" class="mw-body-content mw-content-ltr" lang="de" dir="ltr"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="de" dir="ltr"><div class="float-right hintergrundfarbe1 infobox-container" style="border:0.2ex solid #CCCCCC; margin:0.2ex 0.5ex;">
<table class="infobox toptextcells" style="border-collapse:collapse; font-size:90%; padding:0; width:280px; line-height:130%;">
<tbody><tr class="darkmode-hintergrundfarbe-basis">
<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>
</th></tr>
<tr>
<td style="min-width:8ex;">E75
</td>
<td>Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>
</td>
<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr>
<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>
</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>
<div class="float-right hintergrundfarbe1 infobox-container" style="border:0.2ex solid #CCCCCC; margin:0.2ex 0.5ex;">
<table class="infobox toptextcells" style="border-collapse:collapse; font-size:90%; padding:0; width:280px; line-height:130%;">
<tbody><tr class="darkmode-hintergrundfarbe-basis">
<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>
</th></tr>
<tr>
<td style="min-width:8ex;">5C56.0
</td>
<td>Sphingolipidose
</td></tr>
<tr>
<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>
</td></tr></tbody></table>
</div>
<p><b>Sphingolipidosen</b> sind, bis auf den <a href="X-Chromosom" title="X-Chromosom">X-chromosomal</a> <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">vererbten</a> <a href="Morbus_Fabry" title="Morbus Fabry">Morbus Fabry</a>, durch <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a> vererbte Gene ausgelöste <a href="Stoffwechselkrankheit" class="mw-redirect" title="Stoffwechselkrankheit">Stoffwechselkrankheiten</a>, die sich vorwiegend im <a href="Zentrales_Nervensystem" class="mw-redirect" title="Zentrales Nervensystem">zentralen Nervensystem</a> manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der <a href="Lysosomale_Speicherkrankheit" title="Lysosomale Speicherkrankheit">lysosomalen Speicherkrankheiten</a>. Durch <a href="Lysosom" title="Lysosom">lysosomale</a> <a href="Enzymdefekt" title="Enzymdefekt">Enzymdefekte</a> oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren <a href="Sphingolipide" title="Sphingolipide">Sphingolipiden</a>.
</p><p>Gemeinsame Symptome:
</p>
<ul><li>motorische und geistige <a href="Geistige_Behinderung" title="Geistige Behinderung">Retardierung</a></li>
<li>Vergrößerung von Leber und Niere</li>
<li>häufig kirschroter Makulafleck</li></ul>
<p>Die metachromatische Leukodystrophie und Krabbe-Leukodystrophie sind demyelinisierende Erkrankungen, d. h. das Signalverhalten in <a href="Magnetresonanztomographie" title="Magnetresonanztomographie">kernspintomographischen</a> Aufnahmen ist ähnlich wie bei anderen erworbenen demyelinisierenden Erkrankungen, wie z. B. <a href="Multiple_Sklerose" title="Multiple Sklerose">Multiple Sklerose</a>, <a href="Akute_disseminierte_Enzephalomyelitis" title="Akute disseminierte Enzephalomyelitis">Akute disseminierte Enzephalomyelitis</a>, Balo-Sklerose, <a href="Neuromyelitis_optica" class="mw-redirect" title="Neuromyelitis optica">Neuromyelitis optica</a> und <a href="Progressive_multifokale_Leukenzephalopathie" title="Progressive multifokale Leukenzephalopathie">Progressive multifokale Leukenzephalopathie</a>.
</p><p>Im Allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Varianten">Varianten</h2></div>
<table class="wikitable">
<tbody><tr class="hintergrundfarbe6">
<th>Krankheit
</th>
<th>Gespeicherte Substanz
</th>
<th>Defektes Enzym
</th></tr>
<tr>
<td><a href="Niemann-Pick-Krankheit" title="Niemann-Pick-Krankheit">Niemann-Pick-Krankheit</a>
</td>
<td><a href="Sphingomyelin" class="mw-redirect" title="Sphingomyelin">Sphingomyelin</a>
</td>
<td><a href="Sphingomyelinase" class="mw-redirect" title="Sphingomyelinase">Sphingomyelinase</a>
</td></tr>
<tr>
<td><a href="Morbus_Gaucher" title="Morbus Gaucher">Morbus Gaucher</a>
</td>
<td><a href="Glucocerebrosid" class="mw-redirect" title="Glucocerebrosid">Glucocerebrosid</a>
</td>
<td><a href="%CE%92-Glucosidase" title="Β-Glucosidase">β-Glucosidase</a>
</td></tr>
<tr>
<td><a href="Metachromatische_Leukodystrophie" title="Metachromatische Leukodystrophie">Metachromatische Leukodystrophie</a>
</td>
<td><a href="Sulfatid" class="mw-redirect" title="Sulfatid">Sulfatide</a>
</td>
<td>Sulfatidase = <a href="Arylsulfatase_A" title="Arylsulfatase A">Arylsulfatase A</a>
</td></tr>
<tr>
<td><a href="Morbus_Fabry" title="Morbus Fabry">Morbus Fabry</a>
</td>
<td><a href="Globotriaosylceramid" class="mw-redirect" title="Globotriaosylceramid">Globotriaosylceramid</a>
</td>
<td><a href="%CE%91-Galactosidase" class="mw-redirect" title="Α-Galactosidase">α-Galactosidase</a>
</td></tr>
<tr>
<td><a href="Tay-Sachs-Syndrom" title="Tay-Sachs-Syndrom">Tay-Sachs-Syndrom</a> (amaurot. Idiotie, <a href="GM2-Gangliosidose" class="mw-redirect" title="GM2-Gangliosidose">GM2-Gangliosidose</a>)
</td>
<td><a href="Gangliosid" class="mw-redirect" title="Gangliosid">Gangliosid</a> GM2
</td>
<td><a href="Hexosaminidase" class="mw-redirect" title="Hexosaminidase">Hexosaminidase</a>
</td></tr>
<tr>
<td><a href="Morbus_Krabbe" title="Morbus Krabbe">Morbus Krabbe</a> (globoidzellige Leukodystrophie)
</td>
<td>Galactocerebrosid, Psychosin
</td>
<td>Cerebrosid-β-Galactosidase
</td></tr></tbody></table>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Siehe_auch">Siehe auch</h2></div>
<ul><li><a href="Heredit%C3%A4re_diffuse_Leukenzephalopathie_mit_axonalen_Sph%C3%A4roiden" title="Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden">Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden</a></li></ul>
<div class="hintergrundfarbe1 rahmenfarbe1 navigation-not-searchable" style="border-top-style: solid; border-top-width: 1px; clear: both; font-size:95%; margin-top:1em; padding: 0.25em; overflow: hidden; word-break: break-word; word-wrap: break-word;" id="Vorlage_Gesundheitshinweis"><div class="noviewer noresize nomobile" style="display: table-cell; padding-bottom: 0.2em; padding-left: 0.25em; padding-right: 1em; padding-top: 0.2em; vertical-align: middle;" aria-hidden="true" role="presentation"><span typeof="mw:File"></span></div>
<div style="display: table-cell; vertical-align: middle; width: 100%;">
<div>
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>
</div></div></div><!--htdig_noindex--><div><div class="zim-footer">
Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2025-10-31" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=Sphingolipidose&oldid=261101634">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.
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